Aspectos genéticos e imunológicos da síndrome de poliendocrinopatia autoimune tipo I: revisão de Literatura

Resumo

A síndrome de poliendocrinopatia autoimune tipo 1 (APS-1), também conhecida como distrofia ectodérmica-candidíase-poliendocrinopatia autoimune (APECED), é um distúrbio autossômico recessivo raro causado por mutações no gene regulador autoimune (AIRE). Sendo assim, ela é imunologicamente caracterizada pelo ataque celular e/ou mediada por anticorpos que gera a destruição de órgãos-alvo. Além disso, é marcada pela tríade patognomônica: candidíase crônica, hipoparatireoidismo e doença de Addison, com várias outras manifestações endócrinas e não endócrinas. Logo, o diagnóstico é feito com base na presença de duas dessas três características clássicas e o tratamento visa controlar as inúmeras deficiências que os pacientes possam apresentar. Esta revisão literária teve como objetivo a compreensão do envolvimento do gene AIRE em relação aos aspectos imunológicos presentes e, consequentemente, manifestações clínicas dessa doença. Assim, evidenciou-se a necessidade de ampliar a discussão sobre essa patologia, com o intuito de melhorar a qualidade de vida dos pacientes, mediante diagnóstico e tratamento precoces e que estejam de acordo com as manifestações clínicas de cada paciente. Desse modo, a pesquisa de caráter qualitativo envolveu artigos científicos dos periódicos eletrônicos LILACS (Literatura Latino-Americana e do Caribe), SCIELO (Scientific Electronic Library Online) e NCBI (National Center for Biotechnology Information), entre os anos 2009 e 2016. Por conseguinte, nota-se a relevância dessa revisão, pois observou-se que, apesar de os autores convergirem sobre as opiniões acerca dessa síndrome, há, ainda, muitas questões obscuras no que diz respeito aos mecanismos da doença. Isso evidencia a necessidade de se promoverem mais discussões sobre esse tema.

https://doi.galoa.com.br/doi/10.17648/jibi-2448-0002-1-2-4937