A síndrome de Hallervorden Spatz e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético

Resumo

A síndrome de Hallervorden-Spatz consiste em progressiva dificuldade na postura e na marcha, iniciadas na infância, sendo causada por uma deposição de ferro no cérebro provocando um espectro de distúrbios incluindo uma neurodegeneração progressiva e sintomas extrapiramidais. Desse modo, a abordagem do estudo foi a compreensão do mecanismo fisiopatológica da síndrome de Hallervorden Spatz, bem como a investigação do defeito genético que perturba a regulação do metabolismo do ferro. Através de uma revisão sistemática da literatura atual, utilizando uma amostra de 15 artigos, selecionados após a busca dos seguintes descritores: Síndrome de Hallervorden spatz, olho-de-tigre, neurodegeneração por acúmulo de ferro e pantetato quinase. Portanto, percebeu-que trata-se de uma doença autossômica recessiva com mutações detectadas em todos os sete exons do gene PANK2. As mutações são principalmente missens. Por fim, deve-se compreender que a síndrome de Hallervorden-Spatz é uma síndrome autonômica recessiva que provoca uma degeneração progressiva observada dos gânglios basais do sistema nervoso central (SNC), globus pallidus e parte reticular da substância negra produzida pela acumulação de ferro, caracterizada por retinopatia pigmentar e comprometimento progressivo do movimento e da cognição.